Vastasyntyneiden seulonta tunnistaa jo noin 30 vakavaa sairautta
Espoo, 26.8.2026. Varhainen diagnoosi ja uudet hoitomuodot parantavat perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia sairastavien lasten ennustetta, kertoo HUS 26.8.2026 julkaisemassaan mediatiedotteessa.
Suomessa syntyy vuosittain kymmeniä lapsia, joilla on jokin perinnöllinen harvinainen aineenvaihduntasairaus. Osa sairauksista alkaa oireilla heti syntymän jälkeen, mutta osa voi tulla esiin vasta myöhemmin lapsuudessa tai aikuisena.
Monien lapsipotilaiden hoito on keskitetty HUSin Uuteen lastensairaalaan. Tämä koskee myös Espoossa asuvia perheitä silloin, kun lapsi tarvitsee vaativaa erikoissairaanhoitoa.
Mitä aineenvaihduntasairauksilla tarkoitetaan?
Aineenvaihduntasairaudessa jokin elimistön tavallinen kemiallinen tapahtumaketju ei toimi odotetulla tavalla. Syynä voi olla esimerkiksi perinnöllinen geenivirhe, jonka vuoksi elimistö ei pysty valmistamaan tarvittavaa ainetta tai hajottamaan jotakin yhdistettä normaalisti.
Sairauksia on tunnistettu useita tuhansia. Yksittäinen sairaus on hyvin harvinainen: HUSin mukaan Suomessa voi olla sairaudesta riippuen nollasta noin kahteensataan potilasta. Yhdessä sairausryhmä koskettaa kuitenkin huomattavaa määrää lapsia, aikuisia ja heidän läheisiään.
Oirekuvat vaihtelevat voimakkaasti. Siksi diagnoosi voi viivästyä etenkin silloin, kun oireet muistuttavat tavallisempia sairauksia tai ilmaantuvat vähitellen.
Miksi varhainen diagnoosi ratkaisee?
Jos sairaus ehtii vaurioittaa hermostoa tai muita elimiä ennen hoidon aloittamista, kaikkia seurauksia ei välttämättä voida myöhemmin korjata. Varhainen tunnistaminen voi mahdollistaa hoidon jo ennen näkyvien oireiden syntymistä.
Suomessa vastasyntyneiden seulontatutkimus on ollut laajassa käytössä noin kymmenen vuotta. HUSin mukaan verinäytteeseen perustuva seulonta tunnistaa tällä hetkellä noin 30 vakavaa synnynnäistä aineenvaihdunta- ja immuunipuutossairautta.
Terveyskylän mukaan seulontaa tarjotaan kaikille Suomessa syntyville lapsille vanhempien luvalla. Näyte auttaa löytämään sairauksia, joiden tunnistaminen olisi oireettomalta vastasyntyneeltä muuten vaikeaa.
HUS kuvaa esimerkkiä sairaudesta, joka saattoi aiemmin johtaa vauvan menehtymiseen ensimmäisten elinkuukausien aikana. Kun sama sairaus löydetään seulonnassa ja hoito aloitetaan ajoissa, hoito voi nykyisin onnistua kotona ja lapsen kehitys voi jatkua normaalisti.
Miten hoidot muuttuvat?
Hoito riippuu kokonaan sairaudesta. Joissakin aineenvaihduntasairauksissa keskeinen hoitomuoto on tarkasti suunniteltu ruokavalio. Ravitsemusterapeutin ohjauksessa tiettyjen aineiden saantia voidaan rajoittaa ja puuttuvia ravintoaineita korvata erityisvalmisteilla.
Näissä tilanteissa erityisravintovalmisteet eivät ole tavallisia lisäravinteita, vaan ne rinnastuvat osaksi lääketieteellistä hoitoa. Ruokavaliota ei siksi pidä muuttaa omin päin epäillyn aineenvaihduntasairauden perusteella.
Geenipohjaiset hoidot ovat toinen nopeasti kehittyvä alue. Monet aineenvaihduntasairaudet johtuvat yhdestä geenivirheestä, joten hoito voidaan joissakin tapauksissa kohdistaa sairauden alkuperäiseen syyhyn. HUSin mukaan muutamissa sairauksissa virheellistä geeniä on jo pystytty korjaamaan ja potilaan tilannetta parantamaan.
Tämä ei tarkoita, että geenipohjainen hoito olisi saatavilla kaikkiin aineenvaihduntasairauksiin. Menetelmät ovat sairauskohtaisia, ja monissa sairauksissa tutkimus on vielä varhaisessa vaiheessa.
Mitä tieto merkitsee perheille Espoossa?
Harvinaissairauden mahdollisuutta ei voi arvioida yhden tavallisen oireen perusteella. Väsymys, ruokahaluttomuus, kasvuun liittyvät huolet tai vatsavaivat ovat lapsilla yleisiä ja johtuvat useimmiten muista syistä.
Jos lapsen vointi, kasvu tai kehitys herättää huolta, asia arvioidaan ensisijaisesti neuvolassa, kouluterveydenhuollossa tai muussa terveydenhuollon palvelussa. Tarvittaessa lapsi ohjataan tarkempiin tutkimuksiin ja HUSin erikoissairaanhoitoon.
Perheelle diagnoosi voi merkitä pitkäaikaista seurantaa, tarkkaa ruokavaliota ja useiden ammattilaisten yhteistyötä. Samalla varhaisempi tunnistaminen ja uudet hoidot tarjoavat aiempaa useammalle lapselle mahdollisuuden tavalliseen kasvuun, opiskeluun ja arkeen.
Mitä hoidossa on vielä ratkaistava?
Uudet lääkkeet ja geenipohjaiset hoidot voivat olla erittäin kalliita. HUS nostaa esiin myös eettisen kysymyksen siitä, miten harvoille potilaille tarkoitettujen hoitojen saatavuus ja terveydenhuollon rajalliset voimavarat sovitetaan yhteen.
Harvinaisten sairauksien tutkimuksessa pienetkin potilasryhmät ovat tärkeitä. Uusi hoito ei välttämättä auta suurta väestöä, mutta yksittäiselle lapselle ajoissa aloitettu hoito voi muuttaa koko elämän suunnan.
Artikkeli sisältää yleistä terveystietoa eikä korvaa terveydenhuollon ammattilaisen tekemää yksilöllistä arviota.
