Nuoren äkkikuoleman selvittäminen voi auttaa myös sukulaisia
Espoo, 14.9.2026. Nuoren selittämätön äkkikuolema voi johtaa tutkimuksiin, joiden tulokset auttavat suojaamaan elossa olevia sukulaisia. HUS nosti 14.9.2026 julkaisemassaan tiedotteessa esiin geenitutkimuksen merkityksen tilanteissa, joissa kuoleman syy ei selviä tavanomaisissa tutkimuksissa.
Tiedotteen taustalla oleva tutkimus käsitteli yhtä suomalaista sukua. Se julkaistiin Orphanet Journal of Rare Diseases -lehdessä 13.8.2026. Tekijöihin kuului Juha Koskenvuo Espoossa toimivasta Blueprint Geneticsistä.
Mitä suvussa havaittiin?
Tutkituista 23 henkilöstä yhdeksällä oli sama PPA2-geenin muutos molemmissa geenikopioissa. Kahdelle 15-vuotiaalle kehittyi vakava sydäntapahtuma alkoholin käytön jälkeen: toinen kuoli äkillisesti, toinen sairastui vaikeaan sydänlihastulehdukseen.
Menehtyneellä nuorella oli ollut myös äskettäinen hengitystieinfektio. Tutkimusasetelma ei yksin osoita alkoholia tapahtuman ainoaksi mahdolliseksi syyksi.
Seitsemän muuta saman muutoksen molemmissa geenikopioissa kantavaa aikuista olivat oireettomia, eikä sydäntutkimuksissa todettu poikkeavaa. He olivat käyttäneet alkoholia hyvin vähän.
Mitä pienestä aineistosta voi päätellä?
Tutkimus osoittaa, että kyseiseen PPA2-muutokseen liittyvä sairaus voi pysyä oireettomana aikuisikään. Se ei kuitenkaan kerro, kuinka yleinen sairaus on väestössä tai mikä yksittäisen ihmisen sairastumisriski on.
Myös geenimuutoksen periytymistavalla on merkitystä. Tutkimuksen 14 henkilöä, joilla muutos oli vain toisessa geenikopiossa, olivat kaikki oireettomia. Yhden ja kahden muuttuneen geenikopion tilanteita ei pidä rinnastaa.
HUSin mukaan PPA2-sairaus on harvinainen mitokondriotauti, joka voi ilmetä yksinomaan sydänoireina. Pelkkä oireettomuus ei siksi aina paljasta perinnöllistä alttiutta.
Miten tieto auttaa sukulaisia?
Geenimuutoksen tunnistaminen voi HUSin mukaan ohjata elossa olevia sukulaisia tutkimuksiin ja auttaa löytämään henkilöt, joilla on sama perinnöllinen riski.
PPA2-sairauteen liittyvässä riskissä alkoholin välttäminen on tiedotteen mukaan tärkeä ehkäisykeino. Kyse on tunnistettuun harvinaissairauteen liittyvästä ohjeesta, ei tämän tutkimuksen perusteella annettavasta väestön seulontasuosituksesta.
Geenidiagnoosi ei poista perheen menetystä. Se voi kuitenkin antaa epäselväksi jääneelle tapahtumalle selityksen ja tarjota mahdollisuuden ehkäistä uusia vakavia sydäntapahtumia.
